Displasia oculodentodigital


  • Esta enfermedad tiene una cantidad muy alta de casos, exactamente 250 en todo el mundo principalmente son personas de piel blanca. Es una anomalía craneofacial que causa malformaciones en cualquier parte del cuerpo tanto internamente como superficialmente y sobre todo afecta al sentido de la vista y al oído dejándolos inexistentes con el tiempo. Las causas que la producen están en los cromosomas, con una alta cantidad de ellos, lo que produce una gran penetración en tu propio ADN. No existe una cura como tal solo un tratamiento antiglaucoma o una cirugía en los casos mas graves:plastias u ortopédica. No es una enfermedad mortal solo es degenerativa de los sentido de la mayoría de las extremidades lo que hace llevar una vida muy difícil y de continuo reconocimiento médico.
  • La displasia oculodentodigital (DODD) se caracteriza por anormalidades craneofaciales, neurológicas, oculares y de las extremidades. Se han descrito hasta la fecha 250 casos en todo el mundo (raza blanca mayoritariamente). La enfermedad se caracteriza por una amplia variabilidad fenotípica intra e interfamiliar. La típica anomalía craneofacial incluye alas nasales delgadas, pequeñas narinas antevertidas y una columela prominente, crecimiento mandibular excesivo, hendidura palatina, y microcefalia. Las manifestaciones esqueléticas consisten en sindactilia (afectando a anular y meñique y/o del segundo al cuarto dedo de los pies), camptodactilia, y clinodactilia debido a una hipoplasia o aplasia de las falanges medias. También pueden darse hiperostosis craneal y huesos tubulares anchos. 

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